اكتشاف طفرة في جين يسبب السكري عند المواليد
اكتشف فريق بحثي بجامعة طيبة جينا جديدا تتسبب الطفرات فيه في النوع الأول من داء السكري عند المواليد.وأوضح رئيس الفريق البحثي والدراسة مدير مركز الجينات والأمراض الوراثية بجامعة طيبة الدكتور نايف المنتشري أن الاكتشاف جرى من خلال متابعة حالة إخوة من عائلة سعودية مصابين بداء السكري من النوع الأول منذ الأشهر الأولى من الولادة بسبب الطفرة في جين ZNF808 ولا يوجد لديهم أعراض أخرى غير السكري أو المضاعفات الأخرى التي ترتبط عادة بمرض السكري عندما تمت متابعة البالغين منهم.وأفاد الدكتور نايف المنتشري أنه نتيجة للتعرف على الجين والطفرة المسببة، ستساعد نتائج الدراسة في تشخيص الكثير من حالات السكري عند حديثي الولادة في المملكة وحول العالم، والتي لم تشخص وراثيا من قبل بسبب عدم معرفة السبب الجيني لها، كما ستساعد نتائج الدراسة في إرشاد الأسر المصابة بكيفية تجنب تكرار إنجاب أطفال مصابين في المستقبل من خلال الحلول الطبية المتاحة، كتجنب الزواج من الشريك الحامل لطفرة مشابهة أو أخرى في نفس الجين أو الحمل عن طريق أطفال الأنابيب بعد اختيار الأجنة غير المصابة جينيا أو الفحص خلال الأشهر الأولى من الحمل.الاكتشاف الطبي:
جين جديد تتسبب الطفرات فيه في النوع الأول من داء السكري عند المواليد.
جرى من خلال متابعة حالة إخوة من عائلة سعودية مصابين بداء السكري.
مصابون بالنوع الأول منذ الأشهر الأولى بسبب الطفرة في جين ZNF808.
لا توجد لديهم أعراض أخرى غير السكري أو المضاعفات الأخرى.
التعرف على الجين والطفرة يسهم في تشخيص الكثير من حالات السكري.
إرشاد الأسر المصابة بكيفية تجنب تكرار إنجاب أطفال مصابين في المستقبل
