جامعة طيبة | فريق علمي من جامعة طيبة يكتشف جين جديد مسؤول عن تشوهات خطيرة في القلب و الدماغ والحبل الشوكي لحديثي الولادة

ساهم فريق علمي من جامعة طيبة بقيادة مدير مركز الجينات
بالجامعة في تحقيق إنجاز علمي متميز ، وذلك في إكتشاف جين جديد مسؤول عن
تشوهات خطيرة في القلب و الدماغ والحبل الشوكي لحديثي الولادة .

 وأشار
د. نايف المنتشري مدير مركز الجينات والأمراض الوراثية في الجامعة أن جين
VANGL2 من الجينات المهمة لتطور الحبل الشوكي و الدماغ و القلب في المراحل
الأولى من نمو الجنين ، كما تم تشخيص عائلة لديها طفلين متوفين في الأشهر
الأولى بعد الولادة بسبب تشوهات في الدماغ والقلب ، وعند الفحص تبين أن
سببها طفرة في جين VANGL2 والتي تورث بصفة متنحية ولأول مرة لدى البشر .
 
 
ودراسة ما إذا كانت الطفرة هي المسبب لهذا المرض ذكر الدكتور المنتشري أنه
تم الاستعانة بنوع معين من أسماك التجارب “Zebrafish ” لدراسة هذه الطفرة
مما أدى الى ظهور أعراض مشابهة لدى الأسماك مما يثبت أن هذه الطفرة قد
تسببت في المرض لدى الأطفال المتوفين .
 
 وأشار الدكتور المنتشري أن هذه الدراسة نشرت بالتعاون مع فريق دولي في مجلة  Human Molecular Genetics  .