جامعة طيبة | بقيادة فريق بحثي سعودي من جامعة طيبة تحالف دولي يكتشف متلازمتين عصبيتين وراثيتين

​

اكتشف
تحالف دولي بحثي بقيادة الدكتور نايف المنتشري مدير مركز الجينات والأمراض
الوراثية في جامعة طيبة، متلازمتين عصبيتين وجينين جديدين لم يعرف
ارتباطهما ببعض قبل هذه الدراسة.

وذكر
رئيس الفريق البحثي والدراسة د. نايف المنتشري بأن المرضى المصابين بهاتين
المتلازمتين المتنحيتين والنادرتين جدا لديهم تأخر ذهني وحركي شديد،
بالإضافة الى الصرع، أمراض الحركة، التوحد، سلوك عدائي اتجاه أنفسهم
والآخرين، بالإضافة الى أعراض أخرى. وأن هذه الأعراض تتشابه مع الأعراض
التي يصاب بها مرضى متلازمة أنجلمان المعروفة، علماً بأن أحد الجينين
المكتشفين هو من نفس عائلة الجين المسبب لمتلازمة أنجلمان مما يفسر تشابه
الأعراض. علما بأن قرابة ١١٪؜ من المصابين بمتلازمة أنجلمان لا يوجد لهم تشخيص جيني وقد يساهم هذا الجين وهو جين UBE3C في التشخيص الوراثي لبعض هذه الحالات المصابة بمتلازمة أنجلمان حول العالم.

وضمت
هذه الدراسة مرضى من السعودية، إيطاليا، فرنسا، تركيا، والولايات المتحدة
الأمريكية. وذكر الدكتور نايف المنتشري أن هذه الدراسة، ونتيجة للتعرف على
الجينين والطفرات المسببة للمتلازمتين، ستساعد – بإذن الله – في تشخيص
الكثير من هذه الحالات النادرة حول العالم والتي لم تشخص من قبل بسبب عدم
معرفة السبب الجيني لها، وكذلك ستساعد نتائج هذه الدراسة في ارشاد الأسر
المصابة بكيفية تجنب تكرار انجاب اطفال مصابين في المستقبل من خلال الحلول
الطبية المتاحة كتجنب الزواج من الشريك الحامل لطفرة مشابهة أو أخرى في نفس
الجين أو الحمل عن طريق أطفال الأنابيب بعد اختيار الأجنة غير المصابة
جينيا، أو الفحص خلال الأشهر الأولى من الحمل.

وشارك
في هذه الدراسة باحثين ومراكز ومستشفيات عدة من المملكة العربية السعودية
ومن دول المرضى من أطباء وعلماء وراثة ونُشرت هذا الأسبوع في مجلة الكلية
الأمريكية للوراثة الطبية المرموقة

‏Genetics in Medicine

بعنوان:

‏Biallelic
variants in HECT E3 paralogs, HECTD4 and UBE3C, encoding ubiquitin
ligases cause neurodevelopmental disorders that overlap with Angelman
syndrome

‏https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S109836002200987X