علاج بالإنزيم البديل لطفلة تعاني مرضا نادرا
أوضحت وزارة الصحة أن فريقا طبيا في مستشفى القطيف المركزي تمكن من توفير علاج جديد بالإنزيم البديل لطفلة تبلغ الرابعة من العمر، تعاني مرضا وراثيا نادرا يطلق عليه «نيمان بيك».وقالت «إن هذا المرض يؤثر على قدرة الجسم في تكسير الدهون، إذ تُصاب هذه الخلايا بالعطب ثم تموت بمرور الوقت، ويحدث بسبب خلل جيني SMPD1، مما يؤدي إلى نقص في الإنزيم أو خلل في عمل الإنزيم، ويتنقل هذا المرض بالنمط الوراثي المتنحي من أب وأم حاملين للمرض» .وأضافت، بأنه تم توفير العلاج للطفلة بعد اكتشاف المرض قبل 7 أشهر، والتي تشكو من تضخم شديد بالطحال والكبد وخلل في وظائفهما، كذلك من ارتفاع الدهون ومشكلات بالرئتين ومشكلات بالنمو، وهي بصحة جيدة الآن بعد تلقي العلاج، ونتوقع تحسنا تدريجيا في أعراضها، مشيرة إلى أن هذه الحالة تُعد ثاني حالة على مستوى المملكة تخضع للعلاج بالإنزيم الجديد، من بين كثير من المرضى المشخصين بهذا المرض الوراثي النادر.
